Enfermedades Raras: Conoce qué son, cuál es la situación en España y cómo puedes apoyar a quienes la padecen

Sabes que tienen común Thalia, Brad Pitt, Julia Roberts, Alec Baldwin, Selena Gómez, Bill Clinton, Chris Martin, Shinned O´Connor, Kim Kardashian, Seal, Myley Cirus y Michael Phelps?, pues que todos además de ser personalidades conocidas e influyentes, padecen de Enfermedades Raras (ER).  

Desde el año 2008  se celebra el último día del mes de febrero (28 ó 29 si es bisiesto) el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) y  según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 ER que afectan cerca del 7%% de la población mundial.

En España, existen más de 3 millones de personas con ER, y según aseveran los expertos, es probable que cualquier persona pueda sufrir alguna de estas enfermedades en cualquier momento de su vida.

Al ser enfermedades poco comunes, muchos, y con esto me incluyo, ignoramos de su existencia, por tal razón me pareció interesante investigar sobre el tema y  compartir con ustedes esta información la cual les presento de una forma muy breve y sencilla.

¿Qué son exactamente las ER?

Las ER o también llamadas enfermedades minoritarias o poco frecuentes, son aquellas que afectan a un número muy limitado de personas en una población, específicamente 5 de cada 10000 habitantes. En Europa se considera una ER cuando afecta a 1 de cada 2000 personas (EC REGULATION ON ORPHAN MEDICINAL PRODUCTS)

Aunque en algunos casos, como el de los artistas que mencioné al inicio de este post, los pacientes pueden llevar una vida normal siguiendo el tratamiento adecuado, la gran mayoría son incapacitantes  como los siguientes ejemplos:

El caso del actor Michael J. Fox, con el agravante de que pueden tener un desenlace fatal, como fue el caso del conocido científico Stephen Hawking quien murió recientemente como consecuencia de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)  que le fue diagnosticada cuando tenía 21 años de edad o del ex-futbolista y periodista español Carlos Matallanas quien fuera coordinador de Deportes de El Confidencial hasta que fue diagnosticado con ELA en el año 2013.

¿Cuáles son las características de las ER?

1. 1. El (65%%) de la ER son crónicas y degenerativas.

 

1. 1. El (80%%) tiene origen genético por lo que  están presentes desde el momento del nacimiento, razón por la cual la mayoría de los pacientes son niños (75%%).

 

1. 1. La mayoría de los pacientes (1 de cada 3 casos) son dependientes debido al déficit motor, sensorial o intelectual (el nivel de dependencia varía de acuerdo a la patología), esto trae consigo un cambio drástico en la dinámica familiar.

 

1. 1. Aparecen a muy temprana edad (67%% aparece antes de los 2 años).

 

1. 1. El (20%%) de los pacientes sufren dolores crónicos.

 

1. 1. Una vez diagnosticada la enfermedad, el pronóstico de vida es reservado (la mortalidad es del 35%%  al año; el 10%% entre 1 y 5 años y el 12%% entre los 5 y 15 años).

 

1. 1. No tienen cura. Sólo entre el 10 – 15 %% tienen tratamiento.

 

1. Cualquier persona puede padecerla en cualquier momento de su vida.

Situación de la ER en España

En España existen al menos 3 millones de personas con ER, de las 7000 existentes, al menos 1147 han sido diagnosticadas en el país, según el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, de estas patologías, el 86%% afectan a cinco personas o menos.

A juicio de la  Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER),  el problema fundamental que enfrentan los pacientes es el diagnóstico, debido al desconocimiento de las patologías (no sólo por parte  de los pacientes sino de los propios médicos) y el acceso de servicios de salud especializados.

Según la  Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMEHU), España es el país que más ensayos clínicos realiza para evaluar terapias avanzadas para ER. Ahora bien, en lo que respecta a la atención sanitaria, aún hacen  falta soluciones concretas para los pacientes con ER

Para conocer en detalle la situación en España te presento este video en donde se resume y detalla la situación en el país:

Aunque no represente el 100%% de los casos de ER en España, existe el  Portal de registro de enfermedades raras, el cual se creó con el objeto de proporcionar información acerca de la incidencia de la ER en el país.

Pero, y con quienes cuentan  los españoles a la hora de saber sobre una ER?

1. 1. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) conformada por unas 300 organizaciones de pacientes

 

1. 1. El Ministerio de Sanidad mediante su Centro de Referencia Estatal de Atención Sociosanitaria a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER).

 

1. 1. El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que cuenta con un Registro Nacional de Enfermedades Raras

 

1. 1. El portal Orphanet,

 

1. 1. La Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) a través de su sitio web oficial

 

1. Las Redes europeas de referencia (RER)

Participación Importante

Las ER al ser consideradas como minoritarias, no reciben la atención que se requiere para buscar la cura, tal como ocurre con las enfermedades comunes, esto ha captado la atención de personalidades importantes como la Reina Letizia, quien desde hace nueve años  se ha involucrado de manera muy activa, siendo vocera y estando presente en todas las actividades referidas al tema.

Otras personalidades que han participado activamente son la Infanta Elena, el futbolista Andrés Iniesta, Fernando Torres, Trinidad Jiménez, entre otros; este hecho es sumamente significativo pues todos sabemos el impacto positivo  que puede, y de hecho está generando, la participación directa de estas figuras públicas.

¿Qué hacer ante el diagnóstico de una ER?

Lo primero que deben hacer tanto los pacientes como su familiares es NO AISLARSE, afortunadamente en la Unión Europea,  se adoptó por recomendación en 2009, el Consejo Europeo sobre Enfermedades Raras, lo que da cuenta del interés sobre el tema.

Existen varias Organizaciones, Asociaciones así como comunidades organizadas de pacientes, quienes pueden servir de  gran ayuda no sólo para el acceso de información sino también para dar apoyo emocional tanto a pacientes con ER como a sus familiares.

Conclusión

Quiero concluir dando mi opinión personal, y es que, si bien es cierto que aún queda mucho camino por recorrer en lo que se refiere a la investigación de las ER, no sólo en España sino a nivel mundial, debemos recordar que la poca incidencia de las mismas, también afecta a las investigaciones y evidentemente los avances en el tema.

Afortunadamente en la Unión Europea (UE), están conscientes de la necesaria colaboración entre países y, específicamente en España,  hay un interés creciente por el tema por parte de organizaciones que trabajan en pro de la defensa de los pacientes y de la difusión de información con respecto a estas enfermedades que afecta no sólo a las 3.000.000 de personas diagnosticadas en el país, sino también a sus familias, recordemos que estas enfermedades son dependientes, así que la afectación es mucho mayor si tomamos en cuenta a el grupo familiar.

A mi modo de ver y entender, estas enfermedades a pesar de ser poco comunes, están  allí, presentes, y aunque a veces no sepamos exactamente de que se tratan, creo que la gran mayoría de nosotros nos hemos enterado, visto o leído de alguien cercano o no, que tiene algún tipo de ER, adicionalmente, el hecho de que cualquiera de nosotros pueda en cualquier momento padecer algún tipo de ER y de que quienes ya la padecen, pasan por cualquier tipo de dificultades, nos alerta sobre la imperiosa necesidad de la divulgación de información acerca de este tema.

Me parece importante entonces que, no sólo figuras públicas como las que mencioné antes se involucren,  nosotros que también pertenecemos a esta sociedad, podemos aportar nuestro granito de arena para la divulgación de información con respecto a estas enfermedades. como en mi caso, el cual aprovechó de éste espacio como medio de divulgación

Creo que si sumamos todos, de esta manera el Gobierno también se vería forzado a involucrarse más en el tema y a destinar fondos no sólo para la investigación, sino también para  la formación de profesionales en el área, mejoramiento de la asistencia sanitaria, el apoyo a las distintas asociaciones u organizaciones y, muy importante, para la comercialización de los medicamentos necesarios para los distintos tratamientos, los cuales en muchos casos resultan inaccesibles.

Ya yo me anoté y tú, te animas?. Puedes iniciar compartiendo este post, participando en las actividades de los distintos organismos que trabajan con ER o  unirte a la siguiente campaña:

Referencias:

www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/es

https://www.enfermedades-raras.org

https://ec.europa.eu/health/human-use/orphan-medicines_en

http://aelmhu.es/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

https://www.eurordis.org/es